Quando Federico mi ha chiesto di poter scrivere su questo blog un articolo dedicato alle tante donne affette dalla Sindrome di Turner – una patologia di origine genetica che non pregiudica il potenziale cognitivo delle donne colpite ma che ha effetti anche pesanti sulla loro femminilità – ci ha messo un secodo a convincermi. Ha infatti cominciato a raccontarmi tante storie di donne che ce l’hanno fatta ugualmente, che non si sono arrese al fato, ma hanno dato tutte se stesse per riuscire a realizzarsi, come atlete, come attrici, come madri. Trovate qui sotto il suo racconto e molto di più trovate sul suo blog “Sindrome di Turner …e le malattie genetiche rare“. Buona lettura.
La diagnosi prenatale o nell’infanzia di un male genetico è uno dei dolori più grandi che possono abbattersi su una famiglia. Tante volte l’anomalia è un fulmine a ciel sereno, bambini e bambine che al più avevano mostrato qualche ritardo nell’apprendimento scolastico si ritrovano improvvisamente con la prospettiva di dover convivere a vita con un male incurabile.
La sindrome di Turner è una patologia che sicuramente cambia la vita del paziente e di chi lo circonda, ma che grazie alle moderne conoscenze non è più in grado di distruggerla. Fra le malattie genetiche rare è quella “meno rara”, colpisce circa una bambina ogni 3000 nate vive. Si, sempre e solo le femmine, perché il disordine deriva da un’anomalia dell’eterosoma XX femminile, che negli individui con sindrome di Turner risulta incompleto. Infatti, a causa di un errore assolutamente casuale durante il processo meiotico, uno dei due cromosomi X è assente nel cariotipo.
Le conseguenze per una ragazza “Turner” – che durante le pubertà deve rapportarsi con le sue coetanee in un mondo dove dal confronto con le altre si ricavano le prime e grandi sicurezze personali – sono molto pesanti da affrontare.
Questa è una condizione che non pregiudica il potenziale cognitivo – la sensibilità e l’intelligenza rimangono le stesse – ma che ha effetti negativi sulla femminilità, l’estetica e la psiche del soggetto. Il seno e i tratti femminili non si sviluppano, l’altezza si attesta sotto il metro e cinquanta, sopraggiungono amenorrea e sterilità. I medici inoltre raccomandano di tenere sotto controllo la propria salute perché con la sindrome sono più frequenti le malattie cardiache, l’ipertensione e il diabete.
Il quadro clinico da presentare a una ragazza di 13 anni appare desolante, tuttavia a dispetto di queste brutte notizie esistono migliaia di donne forti che con tenacia e caparbietà sono riuscite a emergere, arrivando ad occupare importanti posizioni lavorative e costruendo ugualmente la propria famiglia, come nel caso dell’atleta Missy Marlowe, campionessa di ginnastica e moglie del giocatore di football Joe Clausi. La forza di volontà di Missy si è nutrita anche del supporto della medicina, che con le terapie a base di GH e ormone permette alle ragazze Turner di aumentare l’altezza e sviluppare i principali caratteri sessuali.
L’esempio più lampante di coraggio e abnegazione nel voler raggiungere i propri obiettivi a tutti i costi, contro ogni diseguaglianza genetica, lo offre Linda Hunt, una piccola grande donna a cui la sindrome di Turner si è frapposta nella strada per l’agognata Hollywood. Linda Hunt è nata con tutte le caratteristiche estetiche più detestabili della patologia: era bassina, ritenuta sgraziata dagli amici, senza quelle forme da urlo che possono aprirti le porte del mondo dello spettacolo ed era sterile; eppure, a prescindere dalla diagnosi, aveva deciso che doveva farcela, sfruttando queste caratteristiche uniche che la rendevano diversa da tutte le altre donne della sua età si presentò al provino del film “un anno vissuto pericolosamente”. Furono proprio le sua particolarità a colpire il regista australiano Peter Weir che la impose alla produzione. Weir ci vide bene perché mai scelta fu più azzeccata: la Hunt già all’esordio vinse il premio oscar come miglior attrice non protagonista, proponendosi come una delle caratteriste più brillanti d’America. Da quel lontano 1982 i successi sono numerosi: probabilmente qualcuno la ricorderà nel film “un poliziotto alle elementari” nei panni della direttrice scolastica alle prese con un maestro sconveniente come Arnold Schwarzenegger , o nella divertente commedia “She-devil”, a far da spalla alla protagonista che vuole vendicarsi dei tradimenti di suo marito. All’età di 68 anni è ancora oggi una presenza costante del grande e del piccolo schermo (attualmente impegnata nella serie NCIS Los Angeles, vedi foto sopra) ed in prima fila nella lotta per la ricerca sulla sindrome di Turner.
Senza prendere altri esempi celebri, può capitare a chiunque di imbattersi in donne, ragazze e bambine con la sindrome di Turner. Quasi sempre, ad un primo impatto, la loro condizione non appare subito chiara. Le vediamo svolgere a testa alta i loro lavori, camminare al fianco dei propri mariti, alle volte tenendo un bambino per mano , adottato o messo al mondo con l’ausilio delle più recenti tecniche di inseminazione. Quando poi parliamo con loro abbiamo la sensazione di trovarci insieme a persone speciali: speciali non perché la sindrome le ha rese tali, ma perché hanno saputo conquistarsi ciò che la malattia aveva provato a togliergli, riuscendo così ad apprezzare e gioire di tutte le piccole sorprese che la vita riserva ogni giorno.
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